La investigación encontró que la mutación condujo a un comportamiento híper social y discapacidades de aprendizaje y tuvo impactos en el desarrollo físico.
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La investigación de la Universidad Hebrea de Jerusalén y el Centro de Investigación del Autismo ha encontrado que los genes asociados con el autismo tienden a estar relacionados con la corteza, el cuerpo estriado y el cerebelo en el cerebro.
El equipo detrás del estudio, dirigido por el profesor Sagiv Shifman del Instituto de Ciencias de la Vida de la Universidad Hebrea, tiene la esperanza de que los hallazgos sobre la contribución del cerebelo al desarrollo de las funciones sociales y cognitivas puedan conducir a una mejor comprensión de la relación entre el cerebelo y el autismo e incluso podría conducir a nuevas terapias.
El estudio probó uno de los genes más destacados asociados con el autismo, Shifman eligió el gen porque investigaciones anteriores encontraron que estaba relacionado con trastornos del desarrollo y un comportamiento demasiado amigable en algunos pacientes en el espectro del autismo.
El equipo, incluido el profesor Yosef Yarom del Centro de Ciencias del Cerebro Edmond & Lily Safra de la Universidad Hebrea y otros laboratorios de todo el mundo, investigó cómo una mutación en el gen Pogz afectó el desarrollo del cerebro en ratones, con especial atención al efecto sobre funcionamiento del cerebelo.
La investigación, publicada en Nature Communications, encontró que la mutación condujo a un comportamiento hipersocial y problemas de aprendizaje y tuvo impactos en el desarrollo físico. La mutación también afectó la proliferación de células en el cerebro e inhibió la producción de nuevas neuronas. Los investigadores creen que esta puede ser la razón por la que algunos niños con la mutación tienen cabezas más pequeñas que el promedio.
Yarom cree que esta investigación podría ser fundamental para el desarrollo de fármacos para cambiar directamente los procesos neurales en el cerebelo. Investigaciones anteriores de Yarom encontraron que agentes químicos específicos podrían cambiar el funcionamiento activo del cerebelo y la investigación en curso se centrará en si enfoques similares podrían hacer que los ratones de laboratorio cambien su comportamiento y reviertan los efectos relacionados con la mutación.
«Nuestro trabajo con este gen específico que sabemos está conectado con el autismo y tiene un impacto significativo en el funcionamiento del cerebro nos brinda una esperanza considerable de que seremos capaces de desarrollar medicamentos para ayudar a los niños con autismo», dijo Shifman.
«Una mejor comprensión de los procesos neurológicos detrás del autismo abre posibilidades llenas de esperanza para nuevos tratamientos», agregó Yarom.
Fuente: JPost- Traducido por UnidosxIsrael
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