Un estudio revisado por pares muestra que las alteraciones del genoma que antes se pasaban por alto pueden usarse para ayudar a identificar los tipos de cáncer y predecir las posibilidades de supervivencia de los pacientes
Investigadores de la Universidad de Tel Aviv han descubierto que las «mutaciones silenciosas» en los genomas del cáncer se pueden usar para predecir tanto el tipo de cáncer como la probabilidad de que el paciente lo sobreviva, y dicen que el método que desarrollaron puede ayudar a salvar vidas en el futuro.
Las mutaciones silenciosas son mutaciones en el ADN que no cambian la secuencia de aminoácidos en las proteínas y, por lo tanto, no tienen ningún efecto sobre el fenotipo de un organismo, las características físicas observables. En los últimos años, se ha demostrado que tales mutaciones pueden afectar la expresión génica y pueden estar asociadas con el desarrollo y la diseminación de células cancerosas.
Según el estudio dirigido por el profesor Tamir Tuller y el estudiante de investigación Tal Gutman publicado en la revista NPJ Genomic Medicine a principios de este mes, las mutaciones silenciosas pueden ayudar no solo en el diagnóstico de cáncer, sino también en la identificación de tipos de cáncer y en la predicción de posibilidades de supervivencia.
Utilizando herramientas cuantitativas nunca antes utilizadas para explorar la funcionalidad de las mutaciones silenciosas, Tuller y Gutman examinaron unos tres millones de mutaciones de los genomas del cáncer de 9.915 pacientes e intentaron identificar el tipo de cáncer y predecir la probabilidad de supervivencia 10 años después del diagnóstico inicial, basándose en de las mutaciones silenciosas solo.
Los hallazgos muestran que «el poder predictivo de las mutaciones silenciosas es a menudo similar al de las mutaciones ‘ordinarias’ no silenciosas», dice el estudio, y además, que «al combinar información de mutaciones silenciosas y no silenciosas, la clasificación podría ser mejorado para el 68 por ciento de los tipos de cáncer «.
En algunos tipos de cáncer, la clasificación mejoró hasta en un 17%, mientras que el pronóstico mejoró hasta en un 5%, encontraron los investigadores del Departamento de Ingeniería Biomédica y el Instituto Zimin de Soluciones de Ingeniería para el Avance de Vidas Mejores.
Foto ilustrativa de un médico con un paciente con cáncer (a través de Shutterstock)
Tuller, en un comunicado emitido por la Universidad de Tel Aviv, dijo que los resultados del estudio tienen «varias implicaciones importantes».
«En primer lugar, no hay duda de que mediante el uso de mutaciones silenciosas podemos mejorar los modelos de diagnóstico y pronóstico existentes», dijo, y señaló que una mejora del 17% en la clasificación fue «muy significativa».
“Los médicos que descubren metástasis quieren saber de dónde vienen y cómo se ha desarrollado la enfermedad, para poder prescribir el mejor tratamiento. Si, hipotéticamente, en lugar de dar diagnósticos y pronósticos incorrectos a cinco de cada diez pacientes con cáncer, solo cometen errores en cuatro de cada diez casos, al final se pueden salvar millones de vidas ”, explicó Tuller.
“Estos resultados son especialmente significativos para una variedad de tecnologías que se encuentran actualmente en desarrollo, que se esfuerzan por diagnosticar los tipos de cáncer basándose en el ADN de fuentes malignas identificadas en análisis de sangre simples”, dijo.
Según la universidad, siguiendo su «prueba de concepto», los investigadores ahora tienen la intención de establecer una startup con Sanara Ventures que se centre en las mutaciones silenciosas como una herramienta de diagnóstico y pronóstico.
Fuente: TheTimesofIsrael- Traducido por UnidosxIsrael
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