La plataforma Face2Gene es utilizada por más del 70% de los genetistas de todo el mundo y ha evaluado a más de 100,000 pacientes en más de 130 países.
La aplicación Face2Gene de FDNA en acción. (Crédito de la foto: FDNA)
Cuando los gigantes de la red social Facebook compraron la tecnología de etiquetado de fotos de la startup con sede en Tel Aviv, Face.com en $ 70m- $ 80m. en 2012, los cofundadores de la compañía israelí Moti Shniberg y Lior Wolf querían usar sus conocimientos tecnológicos para causar un profundo impacto en la humanidad.
Junto con el experimentado abogado corporativo israelí Dekel Gelbman, comenzaron a explorar cómo la tecnología de reconocimiento facial podría incorporarse en una variedad de dominios y prácticas de atención médica.
Después de entrevistar a los principales expertos en el campo de la genética, se enteraron de que la práctica de la dismorfología facial durante décadas, o el estudio de las malformaciones estructurales congénitas, desempeña un papel importante en la práctica del genetista. Fue aquí donde pudieron dejar su marca y su empresa, FDNA, nació.
“Nos topamos con el mundo de la genética por accidente”, dijo Gelbman, CEO de la compañía con sede en Boston, a The Jerusalem Post. “Pero sabíamos que podíamos contribuir significativamente al dominio”.
FDNA comenzó a construir un sistema basado en inteligencia artificial que ofrece herramientas de reconocimiento facial a genetistas clínicos. “La tracción fue bastante rápida”, dijo Gelbman, y el abrazo de la tecnología ha sido notable.
Hoy en día, más del 70% de los genetistas de todo el mundo utiliza su exclusiva plataforma Face2Gene y han evaluado a más de 100,000 pacientes en más de 130 países.
“Los trastornos genéticos suelen ser enfermedades raras y hay miles de posibilidades. Seleccionar el diagnóstico correcto es una tarea compleja, cuando es posible que ni siquiera haya oído hablar de la enfermedad “, dijo Gelbman. “Ese es el principal valor del uso de la inteligencia artificial: te permite aprovechar el conocimiento que no tienes”.
Se estima que un total de 6-8% de la población mundial tiene una de más de 7,000 enfermedades raras conocidas, de las cuales aproximadamente el 80% son de origen genético. La mayoría de las enfermedades afectan a los niños.
Los genetistas, utilizando una versión móvil o basada en la web de la aplicación Face2Gene de FDNA. Simplemente toman una foto de la cara del paciente y la cargan en la nube. En unos segundos, la aplicación produce una lista de trastornos genéticos con fenotipos, un conjunto de características observables, similares a las que puede ver el genetista.
Un proceso basado en la Inteligencia Artificial plantea una serie de preguntas al genetista, con respuestas que ayudan a reducir el fenotipo, un proceso que resulta útil tanto para los médicos como para los laboratorios.
La adición del algoritmo del fenotipo Face2Gene al análisis genotípico basado en laboratorio de muestras de tejido de pacientes ha mejorado el rendimiento del análisis de laboratorio en aproximadamente un 300%, dijo Gelbman.
La profesora Annick Raas-Rothschild, genetista médica pediatra y directora del Instituto de Enfermedades Raras en el Centro Médico Sheba, es una de las principales usuarias de la aplicación Face2Gene.
“Cuando se mira la literatura mundial, se estima que las personas que padecen enfermedades raras representan aproximadamente el 6% de la población, que es una gran cantidad de personas. Al mismo tiempo, hay alrededor de 7.000 enfermedades raras conocidas “, dijo Raas-Rothschild al Post.
“La paradoja es que hay un pequeño número de individuos afectados en muchos grupos. El diagnóstico es un desafío no solo porque las enfermedades son complejas, sino también porque existen nuevas enfermedades desconocidas y, además, no podemos ser perfectamente conscientes de un número tan grande de enfermedades diferentes “.
Raas-Rothschild enfatizó los beneficios de la aplicación Face2Gene, especialmente para los genetistas jóvenes, que todavía están entrenando sus ojos para reconocer diferentes trastornos en niños o adultos no diagnosticados. La incorporación de la tecnología de inteligencia artificial para ayudar a su trabajo puede aumentar su eficiencia.
Aunque Face2Gene no realiza el diagnóstico final ni reemplaza las habilidades clínicas necesarias del genetista, Raas-Rothschild está dispuesta a incorporarlo al trabajo suyo y de sus colegas.
“Es realmente genial cuando la información de la computadora está de acuerdo con su evaluación o le brinda ideas adicionales para el diagnóstico”, agregó.
Los resultados del modelo actual de análisis facial del FDNA, o gestalt facial, se publicarán pronto en una revista médica y la compañía ya está tratando de aumentar su éxito analizando otras partes del cuerpo.
“La idea es duplicar el modelo de análisis facial mediante la adición de modelos de aprendizaje profundo adicionales a una cesta de tecnologías llamada fenotipado de próxima generación, que incluye análisis de video, análisis de voz, radiografías y resonancias magnéticas”, dijo Gelbman.
Fuente: JPost- Traducido por UnidosxIsrael
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