El paciente, Adiroop Kumar, de 4 años, de India, sufre de deficiencia de AADC, un trastorno cerebral que hace que sea imposible que un niño levante la cabeza, y mucho menos caminar o hablar.
Los médicos del Centro Médico Sheba Tel-HaShomer hicieron historia el miércoles al realizar por primera vez en Israel una cirugía que administra terapia génica directamente al cerebro.
El procedimiento, que implicó inyectar el gen directamente en el cerebro del paciente, Adiroop Kumar, de 4 años, de India, duró siete horas y con un costo de 10 millones de shekels ($ 2,7 millones de dólares) fue la cirugía más cara jamás realizada en Israel.
El innovador tratamiento se llevó a cabo como parte de un estudio global sobre el medicamento de terapia génica Upstaza, con la participación de 30 niños más en Taiwán, Japón, China, Alemania, Inglaterra, Francia y los Estados Unidos.
En Israel, la cirugía fue realizada por el Dr. Zion Zible, director del Departamento de Neurocirugía del Centro Médico Sheba y el Dr. Lior Ungar, neurocirujano sénior del departamento. La Dra. Bruria Gidoni-Ben-Zeev, jefa del Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital de Niños Edmond and Lily Safra, supervisó todos los tratamientos, el seguimiento y la atención médica.
Adiroop había llegado con su madre desde la India especialmente para el procedimiento, que se realiza como parte del estudio, de forma gratuita. Unos años antes, le diagnosticaron deficiencia de AADC, una enfermedad genética increíblemente rara causada por cambios en el gen que produce la enzima AADC necesaria para producir ciertas sustancias vitales para el funcionamiento normal del cerebro y los nervios, como la dopamina y serotonina La condición hace que sea casi imposible para un niño levantar la cabeza, y mucho menos caminar y hablar.
Hasta ahora, no ha habido cura para la deficiencia de AADC, que generalmente conduce a la muerte a la edad de 10 años. En Israel, 10 niños han sido diagnosticados con la enfermedad en los últimos años, con cuatro casos fatales. Cada año se diagnostican alrededor de dos nuevos casos en Israel.
Upstaza es el primer tratamiento de su tipo que implica la introducción de un gen saludable en el cerebro del paciente, en el área que no tiene el gen necesario. Ya ha sido autorizado en Europa, y le seguirán Israel y Estados Unidos.
“Trabajamos con cientos de pacientes, y todos y cada uno de ellos tiene una historia única. Lo mismo ocurre en este caso, lo que nos llena de esperanza de que podremos salvar muchas más vidas en Israel y en todo el mundo. Creemos que este avance científico también nos servirá en otras áreas y nos permitirá brindar alivio a muchos pacientes”, dijo Zible.
La madre de Adiroop le dijo a Israel Hayom: «Adiroop es nuestro segundo hijo, y en una prueba genética que hicimos a la edad de seis meses, se le diagnosticó la enfermedad. Los médicos nos advirtieron que su esperanza de vida podría ser corta. Por lo tanto, todas las mañanas y todo el tiempo reviso su respiración para asegurarme de que está vivo. Realmente espero que haya una posibilidad de que sobreviva a esta terrible enfermedad.
“Esperamos que en Israel comencemos una nueva vida y camino para nuestro hijo. También sentimos en Israel y en el hospital la humanidad y la amabilidad, ya no nos sentimos extraños. Amamos a la gente, la cultura, la tradición, el idioma y la comida. Efectivamente, es Tierra Santa».
Fuente: IsraelHayom- Traducido por UnidosxIsrael
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