Un equipo de investigadores israelíes ha mapeado la forma en que se marca el ADN en todas las células del cuerpo humano.
Todas las células de nuestro cuerpo se originan a partir de una y todas contienen la misma secuencia de ADN que codifica las instrucciones de funcionamiento para todos los tipos de células del cuerpo. Cada tipo de célula sabe activar solo los genes que necesita para actuar correctamente.
Ya en la década de 1980, en el trabajo pionero de biología de la Universidad Hebrea de Jerusalén (HU) Prof. (emérito) Howard (Chaim) Cedar (quien recibió el Premio Israel, cumplirá 80 años la próxima semana y todavía está activo en la investigación) y el difunto biólogo molecular de HU Prof. Aharon Razin, quedó claro que este control se logra mediante la metilación.
Este es el marcado químico del ADN en sitios específicos utilizando un grupo metilo (carbono y tres hidrógenos), que silencia los genes que se supone que no deben estar en uso.
Sin embargo, los mecanismos responsables del silenciamiento y activación de genes, incluidas las regiones genómicas que son esenciales para la función e identidad de cada tipo de célula en el cuerpo humano, no han sido, hasta ahora, completamente descifrados.
Los hallazgos, publicados hoy en la prestigiosa revista Nature bajo el título “A DNA methylation atlas of normal human cell types”, identifican regiones genómicas responsables del silenciamiento y activación de genes.
La emblemática torre de agua de la Universidad Hebrea (crédito: Wikimedia Commons)
El equipo de investigadores, dirigido por el Prof. Tommy Kaplan, el Prof. Yuval Dor, el Prof. Ben Glaser, la Dra. Judith Magenheim y los estudiantes de doctorado Prof. Netanel Loyfer y Ayelet Peretz, incluía a colegas de la empresa de biotecnología GRAIL, con sede en San Francisco. Compartieron con la comunidad científica mundial una base de datos epigenética novedosa e informaron avances importantes en nuestra comprensión de cómo las diferentes células del cuerpo humano controlan sus características y funciones únicas.
Lo que revela el estudio
El estudio presenta una visión más amplia de las constelaciones de firmas de metilación del ADN presentes en el cuerpo humano en docenas de tipos de células, incluidas células de los sistemas inmunitario, sanguíneo, respiratorio, cardíaco, digestivo y vascular. Esta vasta base de datos será un recurso valioso para la comunidad científica y médica y permitirá responder preguntas fundamentales en biología y promover nuevos enfoques para diagnosticar enfermedades.
“En los últimos cuatro años, laboriosamente separamos y aislamos [y] enriquecimos las poblaciones de docenas de diferentes tipos de células a partir de muestras de tejido que recibimos de colegas quirúrgicos en Hadassah”, dijo Glaser. “Se aislaron los principales tipos de células de cada tejido y se determinó su firma de metilación, lo que nos permitió identificar regiones genómicas que controlan la expresión de genes en tipos de células individuales.
“Estas regiones revelan una nueva dimensión de estos tipos de células y nos permitirán centrarnos en las regiones genómicas clave donde los cambios debidos a deleciones o variaciones genéticas podrían estar involucrados en la mala regulación de la expresión génica y la enfermedad”, añadió.
Kaplan agregó que “desarrollaron algoritmos y herramientas computacionales para representar y analizar grandes cantidades de datos de ADN secuenciados e identificaron miles de regiones genómicas que están metiladas de forma única en tipos de células específicas de nuestro cuerpo. Estas regiones, la mayoría de las cuales se caracterizan aquí por primera vez, nos permiten identificar y cuantificar el ADN de tipos de células específicos con una precisión sin precedentes y ayudarán a determinar las proporciones de cada tipo de célula en muestras compuestas. Esta precisión fue posible gracias al uso de una gran cantidad de regiones genómicas (biomarcadores) y al hecho de que mapeamos y analizamos simultáneamente múltiples sitios de metilación del ADN en cada molécula de ADN que secuenciamos.
Una de las aplicaciones más prometedoras de este atlas es el diagnóstico de enfermedades mediante una «biopsia líquida», dijo Dor. “La mayoría de los tipos de células de nuestro cuerpo están sujetos a una renovación constante. Cuando estas células mueren, liberan fragmentos cortos de ADN en el torrente sanguíneo. El atlas de metilación que desarrollamos hace posible examinar estos fragmentos de ADN libres de células, que aún portan las firmas de metilación exclusivas de su célula de origen, lo que permite inferir cuantitativamente cuáles y cuántas células han muerto en el cuerpo recientemente. Esta información es de gran importancia médica”.
“Esfuerzos previos de nuestro equipo y otros han demostrado que al analizar los patrones de metilación de los fragmentos de ADN que circulan en el torrente sanguíneo, es posible detectar una muerte celular excesiva, identificando así daños en el hígado, el páncreas, el corazón, el sistema respiratorio y el cerebro, así como así como detectar la presencia de varios tipos de cáncer o metástasis en órganos distantes”, continuó Dor.
La aplicación más prometedora y desafiante de la tecnología es la detección para diagnosticar el cáncer en etapas tempranas, como lo hace Galleri, la prueba de detección temprana de múltiples cánceres de GRAIL, que analiza los patrones de metilación para predecir el sitio potencial de origen de una señal de cáncer detectada.
La información incorporada en el nuevo atlas de metilación hará posible desarrollar biomarcadores sensibles y específicos para el ADN de todos los principales tipos de células sanas del cuerpo humano y, por lo tanto, avanzará en el desarrollo de biopsias líquidas con el fin de diagnosticar otras enfermedades, como el Alzheimer, grasas hígado y más.
Fuente: JPost- Traducido por UnidosxIsrael
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